遗传检测可预测评估骨髓增生异常病症风险

高于安全性MDS症状检验的遗传物质突变分布

斯坦福大学该学院斯托克根妇女医院与布洛克法伯乳癌研究课题所的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-凯特琳乳癌里心的Omar Abdel-Wahab等人，对高于安全性肿瘤骨髓借助于现异常综合症(MDS)症状的病症数学模型及遗传物质突变来进行了一项的测试性研究课题，其结果因特网刊发于2012年8同年6日的《临床学Magazine》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据该协会病症指数评分系统(IPSS)的判定标准，与预期相比，部分预期安全性较高于的肿瘤骨髓借助于现异常综合症症状的健康状况恶性化程度较高，并且其适度预后也短。对病症安全性高于预期的症状来进行核查可以对治疗方法产生阻碍，并可改善高于安全性肿瘤骨髓借助于现异常综合症症状的诊疗状况。研究课题人员针对288例IPSS较高于或IPSS里等1型的肿瘤骨髓借助于现异常综合症症状，按MD Anderson高于安全性病症指数评分系统(LR-PSS) 来进行了分立性队列的测试，并对这些症状的肿瘤检验里的22个遗传物质来进行了突变型检验，这些遗传物质包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按安全性几类，通过LR-PSS急于地将高于安全性肿瘤骨髓借助于现异常综合症症状分层为3类，这3类症状彼此间的适度预后存在显著性差异性(占20%的第一类症状的里位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占56%的第二类症状的里位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占25%的第三类症状的里位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对病症数学模型的的测试。在所有检验里，有71%被确认借助于遗传物质突变，按LR-PSS类群，安全性最高第三组的不良病症率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1遗传物质突变与分立于LR-PSS的短适度预后彼此间存在关联。在包括LR-PSS和其他遗传物质突变的多变量数学模型里，仅有EZH2遗传物质突变仍在病症方面保持显著性(安全性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究课题里，研究课题人员通过相辅相成LR-PSS与EZH2遗传物质突变稳定状态，总共确认借助于29%的症状为高于安全性肿瘤骨髓借助于现异常综合症症状，且其病症均差于预期。他们指借助于，尽早来进行疾病修饰疗法可使这些症状从里获益。

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编辑： zhengwenchao